外顯子測序案例展示
研究對象：人
樣品數目：3
分析結果展示：
與參考序列比對分析：
| SampleID | Total_Reads | Mapped_Reads | Total_Reads | Mapped_Reads | Mapping_ Quality |
Mean_ Coverage |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 49,150,560 | 48,991,434 (99.68%) |
2,130,162, 842 bp |
2,129,749,185 bp (99.98%) |
53.1887 | 35.2344X |
| 2 | 91,510,894 | 91,038,885 (99.48%) |
4,580,875, 208 bp |
4,580,236,116 bp (99.99%) |
53.6759 | 75.7708X |
| 3 | 80,805,468 | 80,591,238 (99.73%) |
4,013,080, 530 bp |
4,012,336,144 bp (99.98%) |
53.8204 | 66.3791X |
SNP與InDel分析：
| Sample | TotalVar | complex | del | ins | mnp | multiType | snp |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 177649 | 3257 | 8511 | 7194 | 1603 | 8165 | 148919 |
| 2 | 235863 | 4225 | 11968 | 10511 | 1873 | 6442 | 200844 |
| 3 | 273857 | 5450 | 13998 | 11717 | 2637 | 13276 | 226779 |
CNV分析：
| Sample | DUP | DEL |
|---|---|---|
| 1 | 47015454 | 551443 |
| 2 | 62686193 | 1872557 |
| 3 | 34576828 | 4217107 |
SNP突變注釋：
1) 染色體上SNP數目統計
圖2.10 每條染色體上的>SNP數目柱狀圖
（橫軸為染色體編號，縱軸為SNP數目。）
2) 外顯子區突變後果
外顯子區域發生的突變，可能會導致編碼氨基酸的改變。若起始終止位點發生突變，可能會導致起始終止密碼子的增刪，導致基因功能的改變。
圖2.13 外顯子區SNP突變後果
（注釋：synonymous SNV:同義突變，stoplose:終止密碼子缺失，stopgain: 終止密碼子增加，
nonsynonymous SNV: 非同義突變（即突變導致了氨基酸改變），nonframeshift substitution:
非移碼突變，frameshift substitution: 移碼突變。）
InDel注釋：
InDel指的是短片段插入和缺失，編碼區或剪接位點處發生的插入缺失都可能會改變蛋白的翻譯。移碼變異，其插入或缺失的堿基串的長度為非3的整數倍，因此可能導致整個讀框的改變；與非移碼變異比較，受到的限製更大。
1) InDel長度分布
圖2.16 InDel長度分布
（從中間向左，展示缺失片段的長度，向右展示插入片段的長度。）
2) 外顯子區突變後果
圖2.19 外顯子區InDel突變結果