1866年孟德爾在《植物雜交試驗》中揭示了孟德爾遺傳定律，這一創造性的工作可以看作是遺傳學的起源。“遺傳學”這個詞正式的被提出是在1906年，用來表示新的遺傳科學，它主要是建立在孟德爾遺傳定律的基礎上來進行研究，我們通常稱之為經典遺傳學。經典遺傳學認為遺傳的分子基礎是核酸，生命的遺傳信息儲存在核酸的堿基序列上，堿基序列的改變會引起生物體表現型的改變，而且這種改變是可以從上一代傳遞到下一代的。隨著生物學各學科的發展，研究人員也發現了很多經典遺傳學無法解釋的現象，例如DNA、組蛋白、染色質水平的修飾也會造成基因表達模式的變化。基於此，隨著研究的不斷深入，表觀遺傳學應運而生。

表觀遺傳學是指，在基因的DNA序列沒有發生改變的情況下，基因的DNA序列沒有發生改變的情況下，基因功能發生了可遺傳的變化，並最終導致了生物體表型的變化。表觀遺傳學的改變主要通過以下3個層麵上調控基因的表達：
DNA修飾：DNA共價結合一個修飾基團，使具有相同序列的等位基因處於不同的修飾狀態；
蛋白修飾：通過對特殊蛋白修飾或改變蛋白的構象實現對基因表達的調控；
非編碼RNA的調控：RNA可以通過某些機製實現對基因轉錄的調控及對基因轉錄後的調控。